sábado, 16 de outubro de 2010

UM POUCO MAIS SOBRE LISENCEFALIA

A Lisencefalia é uma malformação que se caracteriza por agiria e paquigiria cortical em porções do córtex cerebral, causada por um defeito de migração neuronal durante o desenvolvimento embrionário.

Pode-se apresentar de duas formas: Síndrome de Miller-Dieker (MDS) ou Seqüência de Lisencefalia Isolada (ILS). A MDS apresenta, além da lisencefalia, anomalias craniofaciais e outras malformações congênitas associadas, e quase 100% dos pacientes possuem deleção do gene LIS1. Já a ILS apresenta apenas a malformação cortical e pode estar associada com alterações no gene LIS1 ou no gene DCX. Além da etiologia genética, a lisencefalia pode ter causas ambientais, como infecções intrauterinas, radiações ionizantes ou uso de substâncias tóxicas durante a gravidez. Os sintomas do transtorno podem incluir um aspecto facial incomum, dificuldade para engolir, atraso mental e atraso psicomotor severo. Também podem ocorrer anomalias nas mãos, nos dedos das mãos e dos pés, espasmos musculares e convulsões.

O diagnóstico pode-se confirmar por ultrassonografia, por tomografia computadorizada ou por ressonância magnética. O prognóstico varia dependendo do grau de malformação do cérebro. Muitos pacientes não mostram nenhum desenvolvimento significativo para além da idade de 3 a 5 meses, a maioria vai a óbito antes dos 2 anos idade, sendo os problemas respiratórios a causa de morte mais comun.

O vídeo abaixo, através do relato de um caso, ajuda a entender melhor essa patologia.




Apesar do prognóstico nada favorável que a patologia possui, lembro das sábias palavras de Séneca:

"... cada dia é, por si só, uma vida."

Por Renan Guedes

Um comentário:

  1. Boa noite, gostaria de obter mais informacoes sobre a paquigiria. tenho um filho de 21 anos diagnosticado com essa patologia.
    Obrigada
    Atenciosamnete,
    Tania

    taniapaques@hotmail.com

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