A Lisencefalia é uma malformação que se caracteriza por agiria e paquigiria cortical em porções do córtex cerebral, causada por um defeito de migração neuronal durante o desenvolvimento embrionário.
Pode-se apresentar de duas formas: Síndrome de Miller-Dieker (MDS) ou Seqüência de Lisencefalia Isolada (ILS). A MDS apresenta, além da lisencefalia, anomalias craniofaciais e outras malformações congênitas associadas, e quase 100% dos pacientes possuem deleção do gene LIS1. Já a ILS apresenta apenas a malformação cortical e pode estar associada com alterações no gene LIS1 ou no gene DCX. Além da etiologia genética, a lisencefalia pode ter causas ambientais, como infecções intrauterinas, radiações ionizantes ou uso de substâncias tóxicas durante a gravidez. Os sintomas do transtorno podem incluir um aspecto facial incomum, dificuldade para engolir, atraso mental e atraso psicomotor severo. Também podem ocorrer anomalias nas mãos, nos dedos das mãos e dos pés, espasmos musculares e convulsões.
O diagnóstico pode-se confirmar por ultrassonografia, por tomografia computadorizada ou por ressonância magnética. O prognóstico varia dependendo do grau de malformação do cérebro. Muitos pacientes não mostram nenhum desenvolvimento significativo para além da idade de 3 a 5 meses, a maioria vai a óbito antes dos 2 anos idade, sendo os problemas respiratórios a causa de morte mais comun.
O vídeo abaixo, através do relato de um caso, ajuda a entender melhor essa patologia.
Pode-se apresentar de duas formas: Síndrome de Miller-Dieker (MDS) ou Seqüência de Lisencefalia Isolada (ILS). A MDS apresenta, além da lisencefalia, anomalias craniofaciais e outras malformações congênitas associadas, e quase 100% dos pacientes possuem deleção do gene LIS1. Já a ILS apresenta apenas a malformação cortical e pode estar associada com alterações no gene LIS1 ou no gene DCX. Além da etiologia genética, a lisencefalia pode ter causas ambientais, como infecções intrauterinas, radiações ionizantes ou uso de substâncias tóxicas durante a gravidez. Os sintomas do transtorno podem incluir um aspecto facial incomum, dificuldade para engolir, atraso mental e atraso psicomotor severo. Também podem ocorrer anomalias nas mãos, nos dedos das mãos e dos pés, espasmos musculares e convulsões.
O diagnóstico pode-se confirmar por ultrassonografia, por tomografia computadorizada ou por ressonância magnética. O prognóstico varia dependendo do grau de malformação do cérebro. Muitos pacientes não mostram nenhum desenvolvimento significativo para além da idade de 3 a 5 meses, a maioria vai a óbito antes dos 2 anos idade, sendo os problemas respiratórios a causa de morte mais comun.
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Apesar do prognóstico nada favorável que a patologia possui, lembro das sábias palavras de Séneca:
"... cada dia é, por si só, uma vida."
Por Renan Guedes
Boa noite, gostaria de obter mais informacoes sobre a paquigiria. tenho um filho de 21 anos diagnosticado com essa patologia.
ResponderExcluirObrigada
Atenciosamnete,
Tania
taniapaques@hotmail.com
Gostaria de ter mais conformação pois 47 descobri tenho essa doença
ResponderExcluirTenho um filho e descobrir recente ele tá com um ano e dez meses n fala e n anda
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